小児科ベストプラクティス　外来で見つける先天代謝異常症

小児内科　Vol.55 No.4（2023年4月増大号）「Book Review」より

評者：乾あやの（済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科）

本書では，先天性代謝異常症の工キスパートが，いかにして日常診療から希少疾患である先天性代謝異常症を見つけ出し，診療していくのかがわかりやすく記載されている。

本書のタイトルでもある「外来で見つける先天性代謝異常症─シマウマ診断の勧め」（太字は筆者編集）も魅力的である。編集された窪田 満先生の「シマウマ談」は納得した。私はこのタイトルを見たとき，シマウマの身体の色と特徴を想像した。しかし，その「序」で実は，シマウマの鳴き声が犬のように「ワンワン」であることを初めて知った。なぜシマウマ？と思った方はぜひこの本を手に取ってその思いを感じとってほしい。本書はいつもそばに置いて，救急診療から日常診療まで，ふと疑問に思った兆候，検査所見，臨床経過を照らし合わせて考えてみるのに最適である。

先天性代謝異常症の著書は，「執筆者は頭がいいのだなあ」と感心するばかりで，「でも私には無理，無理」と最初の数ページで本を閉じてしまい，そのまま本棚の奥に鎮座してしまうものが多かった。

本書は，先天性代謝異常症診断のための検査のノウハウ，検体の保存方法から送付先，症例提示も含まれており，一人でも多くの未診断の患者さんを見出し，診断・診療・治療に結び付ける熱意あふれる名著といえる。